Supstitucija valina glutaminskom kiselinom

Sadržaj:

Anonim

Valin i glutaminska kiselina su aminokiseline vrlo različitih struktura i svojstava. Oba su sastavni dio proteina, a ponekad mutacije u vašoj DNK mogu uzrokovati zamjenu jedne za drugu. To potencijalno može dovesti do ozbiljnih poremećaja, od kojih se najpoznatija naziva anemija srpastih stanica.

Mutacije DNA dovode do zamjena.

Valinska i glutaminska kiselina

Aminokiseline imaju vrlo slične strukture do određene točke, ali svaka vrsta aminokiselina - postoji 20 uobičajenih sorti - ima jedinstven bočni lanac koji određuje njena svojstva u proteinima. Valin bočni lanac u potpunosti se sastoji od ugljika i vodika, dok bočni lanac glutaminske kiseline u njemu ima i kisik, i kiseo je. Glavne razlike između bočnih lanaca valina i glutaminske kiseline znače da se u proteinu ponašaju vrlo različito.

zamjena

Supstitucija jedne aminokiseline za drugu obično se događa kao rezultat mutacije vašeg DNK - deoksiribonukleinske kiseline - koja je genetski materijal koji nasljeđujete od svojih roditelja i koji sadrži u svakoj staničnoj jezgri. DNK sadrži "kod" koji stanice koriste za proizvodnju proteina; ako primite mutiranu DNK od roditelja, vaš će DNK sadržavati dezinformacije, a proteini koje napravite iz tog dijela DNK bit će neispravni, objašnjava dr. Lauralee Sherwood u svojoj knjizi "Ljudska fiziologija".

Potencijal

Neke zamjene proteina ne čine veliku razliku u pogledu funkcije - to je najvjerojatnije točno kad je jedna aminokiselina supstituirana vrlo sličnom - ali zamjena valina glutaminskom kiselinom je vrlo ozbiljna, zbog vrlo različitih svojstava. Proteini se drže u trodimenzionalnom obliku koji im daje sposobnost funkcioniranja temeljenu na interakcijama između aminokiselina. Glutaminska kiselina ima negativan naboj koji joj omogućuje da se drži pozitivno nabijenih aminokiselina, držeći oblik proteina. Valin se ne može držati pozitivno nabijenih aminokiselina, tako da bjelančevine s ovom supstitucijom neće biti ispravno oblikovane.

Srpka stanična anemija

Srpka stanična anemija nastaje supstitucijom valina glutaminskom kiselinom. Kemičar Linus Pauling prvi je utvrdio da je to rezultat mutacije proteina hemoglobina. Hemoglobin prenosi kisik iz pluća do vaših tkiva; ako postoji mutacija u DNK koja kodira protein, on ne može nositi kisik jednako učinkovito i rezultira pogrešnim zatvaranjem crvenih krvnih zrnaca, objasnili su dr. Reginald Garrett i Charles Grisham u svojoj knjizi "Biochemistry".

Supstitucija valina glutaminskom kiselinom