Vaše tijelo sadrži tisuće gena koji kodiraju tisuće različitih proteina. Svaki protein, koji se sastoji od niza aminokiselina, doprinosi strukturi ili funkciji vaših stanica podržavajući vaš metabolizam, promičući staničnu komunikaciju i podržavajući oblik i strukturu vaših stanica. Svaki od vaših proteina ima primarnu strukturu, što je važno za funkcioniranje proteina.
Struktura proteina
Struktura proteina razvrstana je u četiri razine: primarnu, sekundarnu, tercijarnu i kvartarnu. Primarna struktura proteina odnosi se na niz aminokiselina koje čine proteinski lanac ili polipeptid. Svaki protein ima jedinstvenu primarnu strukturu koja se razlikuje kako po redoslijedu aminokiselina u polipeptidu, tako i po ukupnom broju aminokiselina koje čine proteinsku molekulu. Sekundarne i tercijarne strukture odnose se na način na koji je polipeptid uvijen i savijen u trodimenzionalni oblik radi dobivanja funkcionalnog proteina. Kvatarna struktura odnosi se na način na koji dva ili više polipeptida međusobno djeluju kako bi tvorili funkcionalni protein. Svaki protein u vašem tijelu ima primarnu, sekundarnu i tercijarnu strukturu, ali samo neki proteini imaju kvartarnu strukturu.
Hemoglobin
Jedan primjer proteina s primarnom strukturom je hemoglobin. Taj protein, koji se nalazi u vašim crvenim krvnim stanicama, pomaže osigurati tkivima u cijelom tijelu stalnu opskrbu kisikom. Primarna struktura hemoglobina je važna jer promjena samo jedne aminokiseline može poremetiti funkciju hemoglobina. Na primjer, jedna promjena aminokiseline u primarnoj strukturi hemoglobina može uzrokovati anemiju srpastih stanica, krvno stanje karakterizirano nefunkcionalnim crvenim krvnim stanicama u obliku srpa.
heksosaminidazu
Drugi protein s važnom primarnom strukturom je heksosaminidaza, protein koji doprinosi funkciji staničnih odjeljaka koji se nazivaju lizocimi. Održavanje funkcije lizozima važno je za vaše zdravlje, jer ti odjeljci pomažu vašim stanicama da odlažu molekule koje inače mogu naštetiti stanici. Mutacija u primarnoj strukturi heksosaminidaze može poremetiti funkciju lizozima u mozgu, što dovodi do fatalne Tay-Sachsove bolesti. Zbog toga se bebe često podvrgavaju genetskom testiranju na mutacije heksosaminidaze kako bi se pomoglo u ranoj dijagnozi bolesti.
distrofin
Distrofin je još jedan protein s primarnom strukturom. Prisutnost distrofina doprinosi funkcioniranju mišića, a protein pomaže u održavanju strukture vaših mišićnih vlakana. Genetske mutacije koje mijenjaju primarnu strukturu distrofina - poput zamjene jedne aminokiseline drugom ili brisanje aminokiselina - mogu naštetiti mišićnim vlaknima, što dovodi do bolesti poput Duchenne mišićne distrofije.
