Poremećaj koji uzrokuje brzi rast mišića javlja se kod ljudi koji imaju hipertrofiju mišića povezanu s miostatinom, što je rijetko genetsko stanje koje smanjuje tjelesnu masnoću i može udvostručiti mišićnu masu tijela. Stanje, koje je poznato i kao sindrom hipertrofije mišića, također može uzrokovati pojačanu mišićnu snagu.
miostatin
Hipertrofija mišića povezana s miostatinom rezultat je nedostatka MSTN gena. MSTN gen pomaže tijelu da napravi protein miostatin, koji je jedna od skupina proteina koji pomažu tijelu u kontroli razvoja i rasta tkiva. Miostatin, koji je aktivan u skeletnim mišićima koji omogućuju kretanje, normalno kontrolira i ograničava rast mišića. Mutacije gena MSTN uzrokuju da tjelesne stanice stvaraju malo miostatina ili ga uopće nema, što rezultira prevelikim rastom mišića.
MSTN Gene
MSTN gen i protein miostatin otkrili su 1997. godine znanstvenici sa Sveučilišta Johns Hopkins koji su otkrili da su, kad je gen onemogućen, uspjeli stvoriti super miševe s abnormalno velikom mišićnom masom. Istraživači nastavljaju provoditi studije i klinička ispitivanja kako bi testirali nove primjene gena, uključujući blokatore miostatina za ljude s degenerativnim mišićnim bolestima, poput mišićne distrofije.
događaj
Učestalost s kojom se događa hipertrofija mišića povezana s miostatinom nepoznata je, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje. Dojenčad nasljeđuju MSTN gen od svakog roditelja. Mutacija u obje kopije gena MSTN uzrokuje značajno povećanje mišića i snage. Mutacija u jednoj kopiji gena MSTN rezultira ograničenim porastom mišićne mase. Svaka sestra osobe koja ima uvjet može potencijalno naslijediti.
Dijagnoza i liječenje
Liječnici testiraju hipertrofiju mišića povezanu s miostatinom mjerenjem veličine skeletnog mišića ultrazvučnim pregledom, MRI i drugim testovima. Liječnici koriste čeljust za mjerenje debljine jastučića masnoće. Istraživači provode molekularno genetičko ispitivanje gena MSTN. Liječnici preporučuju genetsko savjetovanje kako bi pomogli obiteljima da razumiju obrazac nasljeđivanja i kakve su šanse da će braća i sestre naslijediti stanje. Nisu poznati medicinski problemi uzrokovani stanjem, a osobe s poremećajem imaju normalan intelektualni razvoj, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravstvo.
